Istoricul familial este un factor de risc important pentru boala Alzheimer, cea mai frecventă formă de demență. Cercetătorii au descoperit care dintre părinți transmite copiilor riscul de Alzheimer, lucru care ar putea ajuta la identificarea persoanelor cu o predispoziție genetică mai mare de a dezvolta maladia.
În 2020, peste 55 de milioane de oameni din întreaga lume trăiau cu demență. Boala Alzheimer este cea mai des întâlnită formă a bolii. Aceasta reprezintă aproximativ 60-70% din totalul cazurilor.
Care dintre părinți poate transmite copiilor riscul de Alzheimer
Se estimează că numărul persoanelor afectate de această maladie se va dubla la aproape fiecare 20 de ani, potrivit publicației Science Alert. De aceea, găsirea unor modalități mai bune de a diagnostica, trata și chiar preveni demența este mai importantă ca niciodată.
Este cunoscut faptul că riscul de a dezvolta boala Alzheimer este mai mare atunci când unul dintre părinți are acest diagnostic. Factorii genetici sunt importanți în dezvoltarea maladiei, iar cercetătorii au descoperit recent de la ce părinte poți moșteni boala Alzheimer.
Cum se moștenește riscul de Alzheimer
Riscul genetic de a dezvolta boala Alzheimer este influențat mai puternic din partea maternă decât din cea paternă, susține un studiu publicat în JAMA Neurology.
Cercetătorii au observat că persoanele ale căror mame aveau un istoric de probleme de memorie au prezentat un risc mai mare de a dezvolta Alzheimer la orice vârstă, comparativ cu cele care aveau doar un istoric patern de pierdere a memoriei sau care nu aveau un istoric familial de boală.
Cu toate acestea, dacă tatăl a avut simptome cu debut precoce, mai exact înainte de 65 de ani, riscul de Alzheimer al descendenților este mai mare. În cazul mamelor, riscul genetic se menține indiferent de vârsta la care a început să dezvolte simptome, susțin cercetătorii.
Studiul a analizat datele medicale a 4413 persoane cu vârste cuprinse între 65 și 85 de ani, care nu aveau probleme cognitive sau de memorie. Cercetătorii au evaluat funcția cognitivă a participanților la studiu cu ajutorul unui test utilizat pe scară largă.
De asemenea, le-au efectuat tomografii cu emisie de pozitroni (PET-CT) pentru a verifica markerii bolii Alzheimer în creier și a determina riscul acestora de a dezvolta boala.
Ce au arătat investigațiile imagistice
Cercetătorii au investigat prezența plăcilor de amiloid în creier, care sunt unul dintre cele două semne distinctive ale maladiei. Plăcile toxice de amiloid se formează atunci când fragmente de proteine, numite beta-amiloid, se acumulează în creier.
Una dintre ipotezele vehiculate cu privire la cauzele dezvoltării bolii Alzheimer susține că aceste plăci de amiloid deteriorează și distrug neuronii. Acumularea de beta-amiloid este un precursor important al maladiei. Bolnavii pot avea niveluri ridicate de amiloid cu mai mulți ani înainte de instalarea problemelor de memorie. Al doilea semn distinctiv al bolii Alzheimer este proteina tau, care nu a fost evaluată în acest studiu.
Rezultatele scanărilor PET-CT au arătat că nivelul de beta-amiloid era mai ridicat la participanții ale căror mame aveau un istoric de probleme de memorie, indiferent de vârsta de la care au debutat. Niveluri mai mari de beta-amiloid au fost observate și la participanții ai căror tați au avut pierderi de memorie cu debut precoce, mai devreme de 65 de ani.
Pe de altă parte, persoanele care aveau doar un istoric patern de afectare a memoriei și debutul a fost târziu, mai precis după 65 de ani, precum și cele care nu aveau un istoric familial de pierdere a memoriei prezentau niveluri normale de beta-amiloid.
Motivul pentru existența acestei legături nu este complet înțeles. O ipoteză a cercetătorilor este disfuncția mitocondriilor, structuri care furnizează energie în interiorul celulelor. Acestea sunt moștenite doar de la mamă. Mitocondriile au propriul lor ADN, iar acesta poate suferi mutații care le afectează funcționarea. Cercetările anterioare au demonstrat deja că disfuncția mitocondrială se asociază cu boala Alzheimer.
De ce este importantă descoperirea
Riscul unei persoane de a dezvolta boala Alzheimer variază în funcție de părintele de la care o moștenește, conform studiului. Această informație ar putea ajuta la identificarea persoanelor cu cel mai mare risc de Alzheimer pe baza istoricului familial matern, ceea ce ar permite o intervenție mai timpurie.
În lumina acestei noi descoperiri, următorul pas ar putea fi să se determine dacă ADN-ul provenit de la mamă, în special cromozomul X în sine, influențează dezvoltarea bolii. Dacă acesta joacă un rol, cercetările viitoare ar putea fi îndreptate spre descoperirea unor noi ținte pentru tratamente și ar duce la dezvoltarea unor terapii mai eficiente.
Alți factori care cresc riscul de Alzheimer
Genetica joacă un rol important în dezvoltarea bolii Alzheimer, dar nu este singurul factor de risc. Unele afecțiuni, dar și obiceiuri legate de stilul de viață pot contribui în aceeași măsură la instalarea bolii. Conform organizației Alzheimer’s Society, alți factor care cresc riscul de Alzheimer includ:
- vârsta înaintată – după 65 de ani, riscul de a dezvolta boala se dublează la fiecare 5 ani;
- sexul feminin – numărul femeilor diagnosticate cu Alzheimer după vârsta de 65 de ani este de două ori mai mare decât al bărbaților. Speranța mai lungă de viață este cel mai probabil motiv pentru această diferență;
- traumatismele craniene;
- diabetul;
- accidentul vascular cerebral;
- bolile cardiovasculare;
- hipertensiunea arterială;
- colesterolul mărit;
- obezitatea;
- pierderea auzului;
- fumatul;
- consumul excesiv de alcool;
- alimentația nesănătoasă;
- depresia.
Persoanele care urmează un stil de viață sănătos, în special de la vârsta mijlocie, mai precis 40-65 de ani, spre bătrânețe, au un risc mai redus de a dezvolta boala Alzheimer. Pot ajuta, de asemenea, activitățile care stimulează mintea, precum și viața socială activă.
Informațiile prezentate în acest articol nu înlocuiesc consultul medical. Cereți sfatul medicului dumneavoastră pentru diagnostic și tratament.