O boală rară de cauză autoimună, miastenia gravis provoacă slăbiciune musculară și afectează activitățile zilnice. Căderea pleoapelor și vederea dublă sunt adesea primele semne ale acestei afecțiuni. Află din ce cauze apare miastenia gravis, ce alte simptome are și care sunt opțiunile de tratament.
Numele acestei boli se traduce prin „slăbiciune musculară gravă”, care este simptomul său principal. Ea afectează comunicarea nervilor cu mușchii scheletici, care sunt distribuiți în regiunea capului, gâtului, trunchiului și membrelor. Aceștia sunt mușchi voluntari, pe care îi poți controla pentru a efectua mișcări precum mersul, ridicarea unui obiect sau vorbitul, dar și pentru a respira. Nu afectează mușchii involuntari, cum este inima.
Miastenia gravis afectează aproximativ 20 din 100.000 de persoane din întreaga lume, conform centrului medical academic Cleveland Clinic, din SUA. Este o boală rară, care nu are un tratament curativ, dar care, în majoritatea cazurilor, poate fi ținută sub control cu terapiile adecvate.
Această afecțiune poate apărea la orice vârstă, inclusiv în copilărie, dar este mai frecventă la femeile sub 40 de ani și la bărbații cu vârste peste 60 de ani.
Ce simptome are miastenia gravis
Mușchii scheletici, peste 600 la număr, ocupă un rol esențial pentru mobilitate, dar și pentru expresia feței, masticație, vorbire și mișcarea capului. Drept urmare, miastenia gravis afectează mișcările oculare, expresiile faciale, mestecatul alimentelor, înghițitul, vorbitul și activitățile precum ridicarea brațelor sau urcatul scărilor.
Debutul bolii poate fi brusc, iar simptomele sale pot să nu fie recunoscute imediat, conform National Institute of Neurological Disorders and Stroke, instituție de cercetare guvernamentală americană în domeniul tulburărilor neurologice. Gradul de slăbiciune musculară variază considerabil de la o persoană afectată la alta. Ea se agravează după activități fizice și se diminuează după odihnă.
Simptomele care apar cel mai frecvent includ:
- cădere a uneia sau ambelor pleoape (ptoză);
- vedere încețoșată sau dublă (diplopie);
- schimbări ale expresiilor faciale;
- dificultăți la înghițire;
- dificultăți de respirație (dispnee);
- vorbire afectată;
- slăbiciune în brațe, mâini, degete, picioare și gât.
Musculatura oculară tinde să fie afectată prima, astfel că primele simptome ale acestei boli sunt căderea pleoapelor și afectarea vederii.
Când miastenia gravis este generalizată, îți poate fi greu să vorbești, să înghiți, să-ți ridici brațele deasupra capului, să te ridici de pe scaun, să mergi pe distanțe lungi și să urci scări.
Criza miastenică, o complicație care poate fi fatală
Între 15% și 20% dintre persoanele care suferă de miastenia gravis experimentează cel puțin o criză miastenică. Aceasta se manifestă printr-o slăbiciune severă a mușchilor maxilarului și gâtului sau a celor respiratori care provoacă dificultăți mari de respirație și poate pune viața în pericol.
Criza miastenică este o urgență medicală și necesită ventilație mecanică. Ea poate fi declanșată de infecții, stres sever, intervenții chirurgicale sau o reacție adversă la medicamente.
Miastenia la sugari și copii
Această boală este rar întâlnită la sugari, dar sunt situații în care fătul primește anticorpi de la mamă și dezvoltă simptome după naștere. În general, miastenia gravis neonatală se manifestă temporar. Simptomele sugarului dispar de obicei într-un interval de două-trei luni după naștere.
În cazuri rare, copiii pot dezvolta o formă de boală numită miastenie congenitală. Aceasta nu este o afecțiune autoimună, ci are drept cauză mutații ale genelor care controlează funcționarea normală a joncțiunii neuromusculare, mai exact locul în care se realizează contactul între celula nervoasă și cea musculară. Deși apare din cauze diferite, miastenia gravis congenitală are simptome similare miasteniei autoimune.
Ce cauzează miastenia gravis
Cea mai comună formă de miastenie are cauze autoimune. Sistemul imunitar al organismului produce anticorpi care blochează, modifică sau distrug receptorii pentru acetilcolină la joncțiunea neuromusculară. Acetilcolina este un neurotransmițător care transmite semnale între neuroni și mușchi (sau alte celule). Printre altele, ea joacă un rol foarte important în contracția mușchilor.
Când receptorii pentru acetilcolină sunt blocați sau distruși de celulele imunitare proprii, mușchii nu mai răspund și contracțiile musculare nu se mai declanșează. Prin acest mecanism apare slăbiciunea musculară.
Timusul, o glandă mică aflată sub stern, este implicat în evoluția miasteniei gravis. El crește treptat până la pubertate, pentru ca apoi să se micșoreze și să fie înlocuit de țesut adipos. În copilărie, joacă un rol important în dezvoltarea sistemului imunitar, având un rol esențial în producerea și maturarea limfocitelor (celulelor) T. Acest tip de globule albe protejează organismul de infecții.
La mulți adulți cu miastenia gravis, timusul rămâne mare și după vârsta adultă. Aceștia au, de obicei, aglomerări de celule imunitare în timus și pot dezvolta tumori numite timoame. Aproximativ una din zece persoane cu miastenia gravis are astfel de tumori. Cel mai adesea, ele sunt inofensive, dar pot deveni canceroase.
Cercetătorii cred că timusul ar putea da instrucțiuni greșite celulelor imunitare în timpul dezvoltării, iar acestea ajung să atace propriile celule și țesuturi.
Cum se tratează miastenia
Nu există un tratament curativ pentru miastenia gravis, dar sunt disponibile terapii eficiente în gestionarea simptomelor. Cu ajutorul lor, majoritatea persoanelor cu această afecțiune pot duce o viață activă și împlinită.
Tratamentele includ:
- Inhibitori de colinesterază. Cunoscuți și ca anticolinesterazice, aceștia încetinesc descompunerea acetilcolinei la joncțiunea neuromusculară și îmbunătățesc transmisia neuromusculară pentru a îmbunătăți forța musculară. Piridostigmina este principalul inhibitor de colinsterază indicat în miastenia gravis;
- Anticorpi monoclonali. Eculizumab este recomandat pentru tratarea miasteniei gravis generalizate la adulții care sunt pozitivi pentru anticorpii împotriva receptorului de acetilcolină;
- Imunosupresoare. Aceste medicamente suprimă producția de anticorpi anormali și includ prednisonul, azatioprina, micofenolatul de mofetil și tacrolimusul;
- Plasmafereză. Prin această procedură, anticorpii distructivi care atacă joncțiunea neuromusculară sunt eliminați din plasma sangvină și înlocuiți cu plasmă de la donatori. Plasmafereza este indicată în formele severe de miastenia gravis;
- Imunoglobulină intravenoasă. Pacienții cu miastenia gravis generalizată sau aflați în criză miastenică pot primi o perfuzie foarte concentrată cu anticorpi normali colectați de la donatori sănătoși. Aceștia pot modifica răspunsul sistemului imunitar. La fel ca plasmafereza, aceeastă procedură este eficientă doar temporar, pentru câteva săptămâni sau luni;
- Chirurgie. Îndepărtarea timusului (timectomie) poate reechilibra sistemul imunitar și reduce simptomele miasteniei. La aproximativ 50% dintre cei care apelează la chirurgie se produc remisiuni complete ale bolii.
Majoritatea persoanelor cu miastenia gravis au o speranță de viață normală. Unele intră în remisiune, ceea ce înseamnă că simptomele dispar pentru o anumită perioadă de timp sau permanent. Crizele miastenice sunt o complicație care poate pune viața în pericol prin afectarea severă a respirației.
Informațiile prezentate în acest articol nu înlocuiesc consultul medical. Cereți sfatul medicului dumneavoastră pentru diagnostic și tratament.
