Talasemia este o boală genetică a sângelui care provoacă simptome de anemie. Formele severe ale acestei afecțiuni pot pune viața în pericol dacă nu sunt monitorizate atent și tratate corect. Află din ce cauze apare, cum se manifestă și cum se tratează talasemia.
Talasemia afectează capacitatea corpului de a produce hemoglobină, o proteină din globulele roșii care transportă oxigenul în organism. Când cantitatea de hemoglobină nu este suficientă, globulele roșii nu mai funcționează optim și celulele din organism nu mai primesc oxigenul de care au nevoie.
Ce este talasemia
Statisticile arată că 4,4 din 10.000 de nou-născuți sunt diagnosticați cu talasemie. Această afecțiune apare mai frecvent la populațiile mediteraneene, sud-asiatice și africane. Talasemia este cauzată de mutații în ADN-ul celulelor care produc hemoglobina. Aceste mutații se transmit de la părinți la copii.
Moleculele de hemoglobină sunt formate din lanțuri de proteine numite lanțuri alfa și beta. Talasemia apare atunci când una sau mai multe dintre genele care codifică aceste lanțuri proteice sunt defecte sau lipsesc. În consecință, producția de lanțuri alfa sau beta este redusă sau absentă, iar sinteza normală a hemoglobinei este perturbată.
Lanțurile alfa sunt codificate de patru gene, două de la fiecare părinte. Lanțurile beta sunt codificate de două gene, una de la fiecare părinte, conform centrului medical academic Cleveland Clinic, din SUA. În funcție de locul în care se produc mutații, există două tipuri de talasemie:
Talasemia alfa
În alfa talasemie, pot fi afectate de mutații una sau mai multe gene. Numărul lor determină prezența simptomelor de anemie și severitatea lor. Cu cât sunt mai multe gene defecte, cu atât talasemia devine mai severă.
- O genă alfa defectă sau lipsă definește talasemia alfa minimă, care nu produce simptome;
- Două gene alfa defecte sau lipsă definesc talasemia alfa minoră, care provoacă simptome ușoare;
- Trei gene alfa defecte sau lipsă definesc o afecțiune numită boala hemoglobinei H, care produce simptome moderate până la severe;
- Patru gene alfa defecte sau lipsă duc, de obicei, la deces. Nou-născuții care supraviețuiesc au nevoie de transfuzii de sânge pe tot parcursul vieții. Cunoscută ca hemoglobina Barts, această formă de talasemie este rară.
Talasemia beta
Severitatea beta talasemiei depinde de numărul de gene defecte și de partea lanțului de proteine beta care conține defectul.
- O genă beta defectă sau lipsă definește talasemia beta minoră, care produce simptome ușoare;
- Două gene beta defecte sau lipsă provoacă simptome moderate până la severe. Forma moderată este cunoscută ca talasemie intermediară, iar cea severă, talasemie beta majoră sau anemie Cooley.
De obicei, bebelușii născuți cu două gene defecte de hemoglobină beta sunt sănătoși la naștere, dar dezvoltă semne și simptome în primii doi ani de viață, potrivit medicilor Mayo Clinic.
Care sunt simptomele
Semnele și simptomele variază în funcție de tipul de talasemie și severitatea ei. Persoanele cărora le lipsește o genă alfa sunt asimptomatice. Uneori, simptomele rămân absente și la cele cărora le lipsesc două gene alfa sau o genă beta sau pot avea simptome ușoare de anemie, care includ:
- senzație de oboseală;
- senzație de amețeală;
- senzație de frig;
- dificultăți de respirație;
- piele palidă.
Talasemia beta intermediară provoacă simptome ușoare de anemie sau poate avea simptome moderate, care includ:
- probleme de creștere;
- pubertate întârziată;
- osteoporoză;
- splină mărită (splenomegalie).
Pentru corectarea problemelor scheletice, pot fi necesare intervenții chirurgicale. Dacă splina devine prea mare, poate fi necesară îndepărtarea sa chirurgicală.
Lipsa a trei gene alfa (boala hemoglobinei H) provoacă simptome de anemie de la naștere și duce la anemie severă pe tot parcursul vieții. Talasemia beta majoră (anemia Cooley) produce adesea simptome severe de anemie, vizibile până la vârsta de 2 ani.
Anemia severă include simptomele asociate cu boala ușoară până la moderată, la care se adaugă:
- apetit scăzut;
- icter (piele gălbuie);
- urină închisă la culoare;
- structură osoasă neregulată la nivelul feței.
Ce complicații provoacă
Formele severe de talasemie provoacă anemie severă, care necesită transfuzii de sânge frecvente pentru a menține nivelul de hemoglobină optim în organism. Transfuziile pot duce la acumularea excesivă de fier în organism, afecțiune denumită hemocromatoză. Prea mult fier poate afecta organe vitale precum inima, ficatul și pancreasul. Talasemia severă crește riscul de insuficiență cardiacă congestivă, ciroză hepatică și diabet.
Infecțiile frecvente sunt o altă complicație a talasemiei, în special după îndepărtarea splinei, care ocupă un rol important în combaterea agenților patogeni.
Talasemia poate provoca o expansiune a măduvei osoase care face ca oasele să se mărească. Acest lucru poate duce la o structură osoasă anormală, în special la nivelul feței și craniului. De asemenea, expansiunea măduvei osoase face oasele subțiri și fragile, ceea ce crește riscul de fracturi.
Cum se tratează talasemia
Formele ușoare de boală nu necesită un tratament. Pentru cele moderate și severe, opțiunile terapeutice pot include:
- Transfuzii regulate de sânge. Talasemia moderată și severă necesită transfuzii de sânge pentru a restabili nivelul normal de globule roșii și hemoglobină. În boala hemoglobinei H și în talasemia beta intermediară, transfuziile pot fi necesare ocazional. În formele moderate până la severe de talasemie, sunt recomandate la patru luni, iar în cazul talasemiei beta majore, la două-patru săptămâni;
- Terapie de chelare. Pentru a elimina excesul de fier acumulat în sânge ca rezultat al transfuzilor regulate, se prescrie un tratament cu agenți chelatori. Acesta poate include medicamente precum deferasirox sau deferipronă, administrate pe cale orală sau injecții cu deferoxamină;
- Luspatercept. Acest medicament injectabil aprobat în Uniunea Europeană în anul 2020 poate ajuta organismul să producă mai multe globule roșii. Este recomandat în tratamentul talasemiei beta dependente de transfuzie. Injecția se administrează la fiecare trei săptămâni;
- Transplant de celule stem. Cunoscut și ca transplant de măduvă osoasă, transplantul de celule stem poate elimina necesitatea transfuziilor de sânge pe viață și a medicamentelor pentru controlul hemocromatozei. Măduva osoasă se recoltează de la un donator compatibil, de obicei un frate sau o soră.
Informațiile prezentate în acest articol nu înlocuiesc consultul medical. Cereți sfatul medicului dumneavoastră pentru diagnostic și tratament.
