O mutație genetică poate crește riscul de schizofrenie. În cadrul unui studiu, cercetătorii sugerează că poate afecta funcțiile creierului deoarece a fost observată în cazul a doi pacienți cu această afecțiune psihică cronică.
Reclamă
Oamenii de știință au observat o mutație genetică rară la doi pacienți cu schizofrenie. În urma cercetării, au identificat o asociere a acesteia cu o creștere a comportamentelor asociate schizofreniei la șoareci. Mutația a condus la niveluri mai mari de glicină decarboxilază. Această enzimă degradează glicina, ceea ce poate diminua activarea receptorului NMDA.
O mutație genetică poate crește riscul de schizofrenie
Studiul a fost realizat de oamenii de știință de la University of Illinois Urbana-Champaign și cei din Germania și Massachusetts. Acesta a început când a fost descoperită o mutație la doi pacienți cu schizofrenie. Aceștia erau internați la McLean Hospital din Belmont, din Massachusetts, Statele Unite ale Americii, conform NeuroscienceNews.
Echipa de cercetători implicați a încercat să recreeze mutația observată în cazul celor doi pacienți cu schizofrenie. Pentru acest lucru, au folosit șoarecii din laborator. Șoarecii cu mutații analoge cu cele de la pacienții umani au prezentat, de asemenea, comportamente asociate cu schizofrenia.
Pentru a restrânge și mai mult legătura genetică, oamenii de știință au dezvoltat linii de șoareci cu copii multiple ale doar câteva gene conținute în segmentul cromozom mai mare, care a fost repetat la pacienți. În ultima etapă, au dezvoltat o singură genă: glicină decarboxilază.
„Genetica schizofreniei este foarte complexă și este rar ca mutațiile găsite la pacienți să poată fi legate direct de boală. Schizofrenia nu este încă diagnosticată prin niciun fel de test de laborator sau imagistică; este încă un diagnostic clinic bazat pe simptome. Speranța este că aceste tipuri de mutații rare ne pot conduce la căile biochimice și fiziologice care sunt importante de studiat.” a explicat Uwe Rudolph, autor principal al studiului și profesor de bioștiințe comparate la University of Illinois Urbana-Champaign.
Șoarecii cu mutații au avut comportamente similare schizofreniei
Șoarecii analizați, care au prezentat copii suplimentare ale genei de glicină decarboxilază, au manifestat comportamente similiare schizofreniei. Acestea au confirmat rolul acestor gene în afecțiunea cronică. Analiza avansată a creierului sugerează că glicina disponibilă a fost semnificativ mai mică într-o anumită regiune a creierului. Din acest motiv, poate afecta semnalizarea neuronală.
„Am emis ipoteza conform căreia copii suplimentare de glicină decarboxilază ar duce la un nivel mai scăzut de glicină în creier, deoarece degradează glicina. Atunci nu ar fi suficientă glicină pentru a ajuta la activarea receptorilor NDMA. Am măsurat o creștere a activității enzimei glicinei decarboxilazei în creierul șoarecilor noștri, ceea ce ar indica și asta.” a afirmat Maltesh Kambali, autor al studiului și cercetător postdoctoral la University of Illinois Urbana-Champaign.
Studiul a fost publicat în Molecular Psychiatry. Potrivit datelor sale, medicamentele care modulează nivelurile de glicină sunt în dezvoltare clinică pentru a îmbunătăți cogniția la persoanele care suferă de schizofrenie.
De asemenea, o cercetare a observat că 8 tulburări mintale se pot baza pe aceleași variații genetice. În această categorie se pot enumera: tulburare obsesiv-compulsivă, tulburare depresivă majoră, autism, tulburare bipolară, ADHD (tulburarea hiperactivă cu deficit de atenție), sindrom Tourette, anorexie și schizofrenie.
