Sindromul Lynch: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Simina Dragut
Simina Dragut
Publicat: 5 iunie 2024, 07:38

Cancerul de colon este una dintre cele mai temute maladii ale secolului 21. Din cauza stilului de viață dezechilibrat, din ce în ce mai multe persoane sunt diagnosticate cu această formă de cancer. Însă nu doar alimentația contribuie la dezvoltarea necontrolată a celulelor maligne. Află ce este sindromul Lynch.

Reclamă

În unele cazuri, mai ales la persoanele tinere, cancerul își are „rădăcina” în gene, mai precis în mutații genetice moștenite de la părinți. O astfel de particularitate este specifică sindromului Lynch. Această afecțiune crește semnificativ riscul de a dezvolta diverse tipuri de cancer, în special cancerul de colon și cancerul endometrial.

Dr. Octavian Popescu, medic chirurg supraspecializat în chirurgie oncologică și colorectală, ne oferă mai multe informații despre sindromul Lynch.

ARTICOLUL CONTINUĂ DUPĂ RECLAMĂ

Ce este sindromul Lynch

Sindromul Lynch este o afecțiune genetică ereditară, cauzată de mutații în genele implicate în repararea ADN-ului. Printre acestea se regăsesc: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM.

„Aceste gene sunt esențiale pentru corectarea erorilor care apar în timpul replicării ADN-ului. În absența funcției corecte a acestor gene, se acumulează mutații, ceea ce duce la dezvoltarea cancerului. Sindromul Lynch este o boală cu transmitere autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că fiecare copil al unei persoane afectate are un risc de 50% de a moșteni mutația genetică.”

– Octavian Popescu, medic chirurg supraspecializat în chirurgie oncologică și colorectală
Reclamă

Potrivit celor mai noi date din literatura medicală, persoanele cu sindrom Lynch au un risc mult mai mare de a dezvolta la vârste tinere diverse forme de cancer: cancer de colon (sindromul Lynch este responsabil pentru aproximativ 3-5% din toate cazurile de cancer colorectal), cancer endometrial (2-3% din cazuri sunt atribuite acestui sindrom), cancer ovarian, cancer de stomac, cancer de intestin subțire, cancer de vezică urinară, cancer de rinichi, cancer de pancreas și cancer de creier.

Se estimează că aproximativ 0,35% din populația globală este purtătoare a unei mutații genetice care predispune la sindromul Lynch. La nivel mondial, datele indică o incidență crescută a sindromului Lynch: aproximativ una din 279 de persoane primește acest diagnostic.

Simptomele sindromului Lynch

Majoritatea persoanelor cu sindrom Lynch pot fi asimptomatice până când dezvoltă o formă de cancer. Iar simptomele, atunci când apar, sunt specifice tipului de cancer dezvoltat.

Reclamă

Medicul Octavian Popescu detaliază aceste simptome ale cancerelor asociate cu sindromul Lynch:

  • Cancer colorectal: prezența sângelui în scaune, sângerări rectale, diaree sau constipație care durează mai multe de câteva săptămâni, dureri abdominale, balonare, scădere inexplicabilă în greutate, stări persistente de slăbiciune și oboseală.
  • Cancer endometrial: menstruație abundentă, sângerare între menstruații sau după instalarea menopauzei, dureri pelvine, secreții vaginale anormale.
  • Cancer ovarian: balonare, senzația de sațietate rapidă, nevoia urgentă de a urina, durere pelvină
  • Cancer de stomac: dureri abdominale, senzație de plenitudine după mese în cantități mici, senzație de greață, vărsături, pierderea poftei de mâncare
  • Cancer de intestin subțire: dureri abdominale, scădere în greutate, obstrucție intestinală.
  • Cancer de vezică sau de rinichi: prezența sângelui în urină (hematurie), durere la urinare, frecvență urinară crescută, durere în zona flancurilor (durerea de rinichi)
  • Cancer pancreatic: durere abdominală care se poate răspândi spre spate, scădere în greutate, icter (îngălbenirea pielii și a ochilor)
  • Cancer cerebral: dureri de cap, modificări ale vederii, pierderea coordonării, convulsii

„Deoarece sindromul Lynch poate duce la dezvoltarea mai multor tipuri de cancer, este foarte important ca persoanele cu acest diagnostic să fie supuse unui screening regulat. Identificarea precoce a cancerului poate îmbunătăți semnificativ prognosticul și poate reduce mortalitatea asociată. Dacă cineva din familie are sindrom Lynch, este important să discutați cu un medic despre testarea genetică și despre măsurile preventive adecvate.”

– Octavian Popescu, medic chirurg supraspecializat în chirurgie oncologică și colorectală

Sindromul Lynch și infertilitatea

Legătura dintre infertilitate și sindromul Lynch nu este una directă. Însă, există anumite aspecte ale tratamentelor asociate acestei afecțiuni care pot influența capacitatea de reproducere.

Spre exemplu, femeile cu sindrom Lynch care optează pentru intervenții chirurgicale preventive pentru a reduce riscul de cancer endometrial sau ovarian, precum histerectomie (îndepărtarea uterului) sau ooforectomie (îndepărtarea ovarelor), își pierd capacitatea de a concepe și de a duce o sarcină la termen.

Totodată, chimioterapia și radioterapia necesare în tratamentul cancerelor asociate sindromului Lynch afectează fertilitatea femeilor și bărbaților.

Din aceste motive, persoanele cu sindrom Lynch și partenerii lor ar trebui să discute cu un genetician și cu un specialist în infertilitate. Astfel pot înțelege mai clar riscurile și opțiunile disponibile pentru a avea copii.

O variantă optimă este crioprezervarea ovocitelor, embrionilor sau a spermei, înaintea începerii tratamentelor oncologice sau a efectuării intervențiilor chirurgicale care ar putea afecta fertilitatea.

Fertilizarea in vitro și diagnosticul genetic de preimplantare ajută la selectarea embrionilor care nu poartă mutațiile genetice asociate sindromului Lynch.

Diagnostic și tratament

Testarea genetică este singura metodă care poate ajuta la identificarea mutațiilor genetice asociate sindromului Lynch. Aceste teste se recomandă mai ales persoanelor cu un istoric familial de cancer colorectal sau endometrial. Sunt indicate mai ales dacă au fost diagnosticate la o vârstă tânără.

Cât privește tratamentul sindromului Lynch, acesta se concentrează pe prevenirea și detectarea precoce a cancerului. În prezent, nu există un tratament specific pentru mutațiile genetice care cauzează această afecțiune ereditară.

Managementul sindromului Lynch include măsuri de screening și intervenții chirurgicale preventive.

„Colonoscopia efectuată cu regularitate, începând cu vârsta de 25-30 de ani, este indicată în cazul persoanelor care au în familie cazuri de cancer colorectal diagnosticate la vârste tinere, sub 40-50 de ani. Această investigație ajută la depistarea și eliminarea polipilor pe colon, care se pot transforma în cancer.”

– Octavian Popescu, medic chirurg supraspecializat în chirurgie oncologică și colorectală

În cazul femeilor cu un istoric familial de cancer colorectal, endometrial sau ovarian, se impune și efectuarea anuală a ecografiei transvaginale cu biopsie de endometru.

Histerectomia și ooforectomia sunt măsuri preventive. Acestea pot reduce riscul de dezvoltare a cancerului de endometru sau ovarian în cazul femeilor cu sindrom Lynch. Decizia de a apela la astfel de intervenții chirurgicale radicale se va lua doar după o discuție amănunțită cu medicul. Medicul va prezenta pacientei atât beneficiile, cât și riscurile și consecințele unor astfel de operații.

Modificări în stilul de viață care pot reduce riscul de cancer pacienților cu sindromul Lynch

Având în vedere faptul că sindromul Lynch este o afecțiune genetică ereditară care nu poate fi prevenită, o persoană care primește acest diagnostic trebuie să știe că există totuși câteva măsuri pe care le poate lua pentru a reduce pe cât posibil riscul de a dezvolta cancer.

„În primul rând, subliniez importanța screeningului periodic. Cu cât descoperim mai devreme o problemă, cu atât tratamentul va fi mai ușor și mai eficient, iar pacientul se va vindeca mai rapid. Este esențial să facem câteva schimbări în stilul de viață. Renunțarea la fumat și alcool, mișcarea zilnică și dieta echilibrată sunt aspecte care contribuie semnificativ la creșterea sau reducerea riscului de a dezvolta cancer.”

– Octavian Popescu, medic chirurg supraspecializat în chirurgie oncologică și colorectală

Pentru persoanele cu sindrom Lynch, adoptarea unei diete echilibrate, bogată în fructe, legume, cereale integrale, proteine slabe și grăsimi sănătoase, și reducerea consumului de carne roșie, alimente procesate și alcool ajută la diminuarea riscului de cancer. De asemenea, pot contribui la îmbunătățirea stării generale de sănătate.

Speranța de viață a unei persoane cu sindrom Lynch poate fi similară cu cea a populației generale, dacă se iau măsuri de screening și prevenție. Identificarea și tratarea timpurie a cancerelor, intervențiile chirurgicale preventive și adoptarea unui stil de viață sănătos joacă un rol crucial în îmbunătățirea prognosticului și calității vieții acestor persoane.

Informațiile prezentate în acest articol nu înlocuiesc consultul medical. Cereți sfatul medicului dumneavoastră pentru diagnostic și tratament.

Te-ar mai putea interesa și
Alergiile de vară: care sunt principalele cauze și cum le poți gestiona
Alergiile de vară: care sunt principalele cauze și cum le poți gestiona
Alergiile de vară: care sunt principalele cauze și cum le poți gestiona
articol cu video
De ce bărbații sunt mai predispuși la boli cardiovasculare. Particularitățile care îi diferențiază
De ce bărbații sunt mai predispuși la boli cardiovasculare. Particularitățile care îi diferențiază
De ce bărbații sunt mai predispuși la boli cardiovasculare. Particularitățile care îi diferențiază
articol cu video
De ce apare sindromul de tunel carpian. Cum poți preveni simptomele
De ce apare sindromul de tunel carpian. Cum poți preveni simptomele
De ce apare sindromul de tunel carpian. Cum poți preveni simptomele
Reclamă
PARTENERI
icon