Un studiu a identificat de ce autismul afectează băieții mai mult decât fetele. Oamenii de știință au încercat să găsească noi perspective asupra cauzelor genetice ale acestei afecțiuni. Aceștia au identificat inclusiv un potențial motiv pentru diferențele care apar în funcție de sex.
Studiul a fost efectuat pe 10 copii cu autism, iar majoritatea erau băieți. În cadrul său s-a stabilit că aceștia prezentau variante ale genei DDX53. Gena se găsește în principal în testicul și creier. Cercetătorii sugerează că descoperirea poate explica de ce băieții au o predispoziție mai mare de a fi diagnosticați cu autism decât fetele.
De ce autismul afectează băieții mai mult decât fetele
Cercetarea a fost publicată în The American Journal of Human Genetics. S-a demonstrat că variantele din gena DDX53 pot avea un rol în dezvoltarea tulburării de spectru autism. Oamenii de știință de la The Hospital for Sick Children (SickKids) din Canada au analizat copii din 8 familii diferite. Aceștia au stabilit că gena DDX53 se poate moșteni pe linie maternă, potrivit New York Post.
În același loc pe cromozomul X, cercetătorii au găsit dovezi că o altă genă, PTCHD1-AS, ar putea fi implicată în dezvoltarea autismului. Lucrarea subliniază un caz. Atunci s-au observat aceste modificări la un băiat și mama lui, ambii cu autism cu nevoi reduse de sprijin.
Oamenii de știință au dezvăluit 59 de variante genetice ale cromozomului X. Acestea au fost asociate semnificativ cu autismul, inclusiv PTCHD1-AS, când este aproape de DDX53.
„Aceste descoperiri oferă noi perspective asupra biologiei cromozomului X în TSA, oferind dovezi suplimentare pentru implicarea anumitor gene precum DDX53 și FGF13 și sugerând că ar trebui investigate în continuare.” a explicat Stephen Scherer, autor principal al studiului, om de știință, genetică și biologie a genomului, șef de cercetare la SickKids și director al McLaughlin Centre de la University of Toronto, conform News-Medical.
Descoperirile oferă noi perspective asupra autismului
Datele folosite în cadrul studiului au fost obținute în cadrul unei colaborări internaționale. Aceasta a implicat mai multe instituții clinice și de cercetare din Italia, Canada și Statele Unite ale Americii. După aceea, a fost efectuată o analiză ulterioară a bazelor de date mari de cercetare în autism. Au fost folosite date inclusiv de la Autism Speaks MSSNG și Simons Foundation Autism Research Initiative. Acestea au identificat încă 26 de persoane cu tulburare de spectru autist (TSA), cu variante rare și asemănătoare ale genei DDX53 cu cele ale participanților la studiu.
Concluziile studiului publicate în The American Journal of Human Genetics au arătat că descoperirea acestei legături directe între DDX53 și tulburarea de spectru autist poate avea un rol major în testarea genetică clinică.
„Perspectivele din acest studiu ar putea influența în mod semnificativ proiectarea și interpretarea cercetării în autism, în special în dezvoltarea de noi modele. Identificarea acestor variante este un pas important către dezvoltarea unor diagnostice și terapii mai precise pentru pacienții și familiile cu TSA”. a mai afirmat Stephen Scherer.
Autismul este o tulburare de dezvoltare a creierului. Acesta are efecte asupra comportamentului, comunicării și interacțiunilor sociale. Autismul se încadrează în grupul tulburărilor de spectru autist, care include foarte multe simptome, ce pot avea diferite grade de severitate.
